Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học

[singaling]

BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC​

* Nội dung cơ bản:
Khái niệm di truyền y học: Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh dt và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.

I. Bệnh di truyền phân tử
- Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên
- Ví dụ: Bệnh phêninkêtô- niệu
+ Người bình thường: gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin
+Người bị bệnh: gen bị đột biến ko tổng hợp được enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào
+ Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng

II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Khái niệm:
Các đb cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người nên thường gọi là hội chứng bệnh

2. Ví dụ: Hội chứng Đao
- Cơ chế:
NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao
- Cách phòng bệnh:Không nên sinh con trên tuổi 35

III. Bệnh ung thư
1. Khái niệm:
Là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đàu di chuyển đến các nơi khác trong (di căn)

2. Nguyên nhân, cơ chế: Đột biến gen, đột biến NST
Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen:
- Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng
- Gen ức chế các khối u

3. Cách điều trị :
- Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tb ung thư
- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành

* Củng cố:
Ở người, phân tử hêmôglobin được cấu tạo bởi 4 chuỗi pôlipeptit: 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi bêta, việc tổng hợp chuỗi bêta được quy định bởi 1 gen nằm trên NST số 11, gen này có nhiều alen, đáng chú ý là alen A tổng hợp nên HbA và alen S tổng hợp nên HbS. Những người có kiểu gen SS bị bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.

Cho biết tỉ lệ % HbA và HbS trong máu của 3 cá thể là anh em như sau:
- Cá thể 1:
HbA: 98%
HbS: 0%
Hb khác: 2%
- Cá thể 2:
HbA: 0%
HbS: 90%
Hb khác: 10%
- Cá thể 3:
HbA: 45%
HbS: 45%
Hb khác: 10%

Hãy xác định kiểu gen của các cá thể 1,2,3, trong số đó những cá thể nào bị bệnh hồng cầu hình liềm.


Xem thêm:
Sinh học 12 Bài 20: Tạo giống mới nhờ công nghệ gen

 

[Thandieu2]

Di truyền y học

DI TRUYỀN Y HỌC

​

I.Khái niệm di truyền y học

- Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người

II. Bệnh di truyền phân tử

- Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên
* Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu
+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin tirôzin
+Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào
- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ cho ăn kiêng

III. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST

- Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường gọi là hội chứng bệnh.
- Ví dụ : hội chứng đao.
- Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường có 1 NST 21 tạo thành cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao
- Cách phòng bệnh : Không nên sinh con khi tuổi cao

IV. Bệnh ung thư

- Khái niệm : là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau
- Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST

+ Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : - Gen quy định yếu tố sinh trưởng
+ Gen ức chế các khối u
- Cách điều trị : - chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư
- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành

Sưu tầm

 

[HuyNam]

Khái niệm:Di truyền y học là một bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.

I. Bệnh di truyền phân tử

- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên

- Bệnh di truyền phân tử thường bao gồm một số bệnh

- Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu

+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin

+ Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào

+ Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng

II. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST

- K/N : Các đb cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người nên thường gọi là hội chứng bệnh

Ví dụ : hội chứng đao

+ Cơ chế: NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21
→ cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao+ Cách phòng bệnh : không nên sinh con trên tuổi 35

III. Bệnh ung thư

- Khái niệm: Ung thư là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đàu di chuyển đến các nơi khác trong (di căn)

- Nguyên nhân, cơ chế : hiện nay vẫn chưa hoàn toàn sáng tỏ

+ Một số nguyên nhân: đột biến gen, đột biến NST.

+ 1 tế bào bị đột biến có thể phân chia liên tục do mất kiểm soát phân bào tạo thành khối u. Tế bào khối u có thể là lành tính nếu nó không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác nhau trong cơ thể; nhưng cũng có thể trở thành ác tính nếu nó tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máu, tạo thành các khối u ở nhiều nơi khác nhau trong cơ thể gây nên cái chết cho bênh nhân.

- 2 nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào mà sự biến đổi của nó sẽ dẫn đến ung thư:

+ Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư): đột biến ở loại gen này thường là đột biết trội, không di truyền được vì chúng ở trong tế bào sinh dưỡng. Gen đột biến hoạt động mạnh hơn và tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà không thể kiểm soát được.

+ Gen ức chế các khối u: đột biến ở loại gen này thường là đột biết lặn. Gen đột biến mất khả năng kiểm soát khối u làm tế bào ung thư phân chia tạo nên các khối u. Ung thư vú thuộc loại này.

- Cách điều trị :

+ Hiện nay chưa có thuốc đặc trị bệnh ung thư.

+ Dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư

- Phòng ngừa các bệnh ung thư: sử dụng thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành.

 

[tranhoa_198]

Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường gọi là hội chứng bệnh.

cho nay minh chua hieu ban , ngoai hoi chung dao ra ban co the cho them vd de minh de so sanh khong ban
| sữa tắm dưỡng da