Di truyền học người

[Bão lá]

*Khái niệm di truyền y học :

- Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh dt và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.

I. Bệnh di truyền phân tử

- Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên

* Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu
+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin
+Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào
- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng

II. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST

- K.N : Các đb cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người nên thường gọi là hội chứng bệnh

Ví dụ : hội chứng đao
+ Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao
+ Cách phòng bệnh : không nên sinh con trên tuổi 35

III. Bệnh ung thư

-K.N: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đàu di chuyển đến các nơi khác trong (di căn)

- Nguyên nhân,cơ chế : đbg, đb NST
Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : - Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng
- Gen ức chế các khối u
- Cách điều trị :
+ chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tb ung thư
- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC​

I. Bảo vệ vốn gen của loài người

1. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến

- Trồng cây, bảo vệ rừng

2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh

- Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo ko ,nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền
- Kỹ thuật : chuẩn đoán đúng bệnh, xây dựn phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh
- Xét nghiệm trước sinh :
Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay ko
Phương pháp : + chọc dò dịch ối
+ sinh thiết tua nhau thai

3. Liệu pháp gen- kỹ thuật của tương lai

- Là kỹ thuật chữa bệnh bằng thay thế gen bệnh bằng gen lành
- Về nguyên tắc là kỹ thuật chuyển gen
- Quy trình : SGK
- Một số khó khăn gặp phải : vi rut có thể gây hư hỏng các gen khác( ko chèn gen lành vào vị trí của gen vốn có trên NST )

II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học

1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người

Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lý xã hội

2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào

- Phát tán gen khangs thuốc sang vi sinh vật gây bệnh
-An toàn sức khoẻ cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen

3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

a) Hệ số thông minh ( IQ)

được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần

b) Khả năng trí tuệ và sự di truyền

- Tập tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ

4.Di truyền học với bệnh AIDS

- Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV

Nguồn: sưu tầm*
​

Xem thêm

ADN và mARN có những điểm nào giống và khác nhau về cấu trúc và chức năng