Chương iii: Biến dị

[HTA]

I.Đột Biến Và Thể Đột Biến :

- Đột biến : là những biến đổi trong vật chất di truyền xảy ra ở cấp độ phân tử (AND) hoặc cấp độ tế bào (NST)
- Thể đột biến : Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể.

Lưu Ý : - Không phải bất cứ đột biến nào đã xảy ra trong gen đều được biểu hiện trên kiểu hình của thể đột biến.

Ví dụ : Ở người mang gen bạch tạng (a) ở trạng thái Aa vẫn bình thường, chỉ biểu hiện bệnh khi mang gen aa.

- Có đột biến chỉ thể hiện khi gặp điều kiện môi trường thuận lợi
Ví dụ: Dạng ruồi đột biến kháng DDT chỉ biểu hiện khả năng này khi môi trường có phun DDT.

II.Khái Niệm – Các Dạng Đột Biến Gen:

- ĐBG là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới 1 hoặc vài cặp Nu xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử AND.

- Các dạng ĐBG : Có 4 dạng. mất, thêm, thay thế, đảo vị trí 1 hoặc vài cặp Nu.

III.Nguyên Nhân Và Cơ Chế Phát Sinh:

1.Nguyên nhân : Gồm 2 nhóm nguyên nhân

- Nguyên nhân bên ngoài : Các tác nhân vật lí, hóa học, sinh học …..
+Tác nhân vật lí : tia α, β, γ, X, tia tử ngoại, chùm nơron, đồng vị phóng xạ, sốc nhiệt…
+ Tác nhân hóa học : 5 – BU, NMU, NEU, DMS, DES, EI, Conxixin,…..
- Nguyên nhân bên trong : Do rối loạn các quá trình sinh lí sinh hóa trong tế bào.

2.Cơ chế phát sinh : Do các tác nhân gây đột biến là ảnh hưởng đến quá trình tự nhân đôi của AND, làm đứt gãy ADN, hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN vị trí mới.

IV.Cơ Chế Biểu Hiện Của Đột Biến Gen:

1.Đột biến xảy ra trong nguyên phân :

- Phát sinh trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma)
- Được nhân lên trong một mô và biểu hiện ở một phần của cơ thể gọi là thể khảm.
- Di truyền qua thế hệ sau qua sinh sản vô tính

Ví dụ : Trên cây hoa giấy có những cành hoa trắng xen kẽ với những cành hoa đỏ.

2.Đột biến xảy ra trong giảm phân :

- Phát sinh trong tế bào sinh dục
- Đi vào quá trình hình thành giao tử qua thụ tinh đi vào hợp tử.
+ Nếu đó là đột biến trội sẽ biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể mang đột biến
+ Nếu là đột biến lặn sẽ đi vào hợp tử và bị gen trội lấn át, qua giao phối khi ở trạng thái đồng hợp lặn mới biểu hiện thành kiểu hình của thể đột biến .
- Di truyền qua thế hệ sau qua sinh sản hữu tính

3.đột biến tiền phôi :

- Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử giai đoạn 2 – 8 tế bào.
- Sẽ di truyền qua thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.
V.Hậu Quả Của Đột Biến Gen :

Dãy Nu của gen  ARN  Prôtêin  Tính trạng
Biến đổi Biến đổi Biến đổi Đột biến

- Đột biến thuộc dạng mất hoặc thêm  làm thay đổi các bộ 3 mã hóa trên AND từ điểm xảy ra đột biến cho đến cuối gen

- Đột biến thuộc dạng thay thế hay đảo vị trí 1 cặp Nu chỉ gây biến đổi 1 axitamin trong chuỗi pôlipeptit
- Đột biến gen cấu trúc gây ra biến đổi một số tính trạng ở một hay một số cá thể
- Đột biến gen thường là gen lặn và gây hại, tuy nhiên cũng có những đột biến là trung tính hoặc có lợi

Ví dụ 1 : Đột biến gen gây chết ở lợn
Ví dụ 2 : Đột biến tăng số hạt trên bông ở lúa Trân Châu Lùn

 

[HTA]

Bài 2 – 3 : Đột Biến Nhiễm Sắc Thể

Ví dụ 3 : Ở người đột biến thay thế cặp A - T bằng cặp G - X tại ví trí axit amin thứ 6 trên phân tử hemôglôbin sẽ gây bệnh hồng cầu lưỡi liềm. …..

Bài 2 – 3 : Đột Biến Nhiễm Sắc Thể

I.Đột Biến Cấu Trúc Nhiễm Sắc Thể

1.Khái niệm : Là những biến đổi về cấu trúc của NST do nhiều nguyên nhân
2.Nguyên nhân và cơ chế phát sinh :
- Nguyên nhân : Tương tự như đột biến gen
- Cơ chế phát sinh : Do các tác nhân đã làm cho NST bị đứt gãy hoặc ảnh hưởng đến quá trình tự nhân đôi của NST, ảnh hưởng đến sự tiếp hợp và trao đổi chéo giưũa các crômtit.

3.Các dạng và hậu quả :
Các dạng Cơ chế Hậu quả Ví dụ

Mất đoạn -NST bị mất một đoạn không chứa tâm động, đoạn mất nằm ở đầu mút một cánh hoặc khoảng giữa đầu mút và tâm động - Thường gây chết hoặc làm giảm sức sống của sinh vật - Ở người mất đoạn NST số 21 gây bệnh ung thư máu

Lặp đoạn - Một đoạn nào đó của NST được lặp đi lặp lại 1 hoặc nhiều lần - Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng - Ở ruồi dấm lặp đoạn 2 lần trên X làm mắt lối thành dẹt, lặp 3 lần làm mắt càng dẹt hơn
- Ở lúa đại mạch lặp đoạn là tăng hoạt tính của enzim amilaza.

Đảo đoạn - Một đoạn của NST bị đứt ra rồi đảo ngược 1800 sau đó gắn vào vị trí cũ.Đoạn đảo có thể có hoặc không có tâm động - Ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể, góp phần làm tăng cường sự sai khác giữa các NST tương ứng thuộc cùng một loài .

Chuyển đoạn - Có thể diễn ra trong cùng một NST hoặc giữa 2 NST không tương đồng (gồm chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn không tương hỗ ) - Chuyển đoạn dẫn đén sự phân bố lại gen giữa các NST khác nhau.Chuyển đoạn lớn có thể gây chết hoặc mất khả năng sinh sản, chuyển đoạn nhỏ khá phổ biến ( ở thực vật )

II. Đột Biến Số Lượng Nhiễm Sắc Thể:

1.Khái niệm : Là sự biến đổi số lượng ở một hay một số cặp NST (tạo nên thể dị bội) hoặc ở toàn bộ các cặp NST (tạo nên thể đa bội).
2.Nguyên nhân và cơ chế phát sinh :
- Nguyên nhân : Giống đột biến gen
- Cơ chế phát sinh : Do các tác nhân gây đột biến đã gây ảnh hưởng đến sự phân li của cặp NST ở kì sau của phân bào.

3.Cơ chế biểu hiện và hậu quả :

a)Thể dị bội :

*Khái niệm : Là hiện tượng tăng hay giảm số lượng NST trên từng cặp NST trong tế bào sinh dưỡng
*Các dạng : - Thể khuyết nhiễm (2n – 2)
- Thể một nhiễm (2n - 1 )