TÌM HUYẾT THỐNG, PHÁT HIỆN CON LƯỠNG TÍNH
“...Xét nghiệm đến lần thứ tư sau khi trực tiếp lấy mẫu, chúng tôi kết luận rằng, những gì chúng tôi dự kiến về dự báo bệnh di truyền qua xét nghiệm ADN đã thành hiện thực”.
Các chuyên gia của Trung tâm Phân tích ADN thuộc Liên hiệp các Hội Khoa học Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) vừa cho biết như vậy, đồng thời khẳng định đây là lần đầu tiên ở nước ta phát hiện bệnh ở cấp độ phân tử trong quá trình xác định huyết thống.
Giới tính thứ ba của bé trai không may mắn
Nguyễn Thị N đáp máy bay xuống Hà Nội với nhúm móng tay cắt từ chồng và mẩu cuống rốn lấy từ đứa con yêu. Đến Trung tâm Xét nghiệm ADN (phòng 108, nhà E3, Vĩnh Phúc, Ba Đình, Hà Nội), chị đưa mẫu xét nghiệm cho các nhân viên ở đây và đề nghị xét nghiệm xem có phải người mang gene trong mẫu cuống rốn là con của người có gene chứa trong móng tay không. Chị N được hẹn mười ngày sau quay lại lấy kết quả.
Trung tâm Phân tích ADN khi đưa vào xét nghiệm, thấy ngay kết quả “422 C không phải là con của 422B” (mẫu xét nghiệm được mã hóa để tránh rủi ro bị can thiệp - PV).
Đáng nói là, bộ nhiễm sắc thể giới tính mà con của N được máy phân tích cho ra kết quả nữ giới. Điều đó có nghĩa, người được phân tích gene là một cô gái, không phải con trai như chị N viết trong đơn đề nghị xét nghiệm.
Khi bà Nguyễn Thị Nga - Giám đốc Trung tâm Phân tích ADN đề cập đến khả năng việc chị N lấy mẫu bị sai hoặc nhầm lẫn, chị N khẳng định, việc lấy mẫu không thể có chuyện sai.
Nhìn kết quả xét nghiệm ADN, N còn nổi cáu với bà Nga rằng, Trung tâm xét nghiệm sai, hoặc nhầm lẫn mẫu và phải xét nghiệm lại. Việc lấy mẫu và vận chuyển mẫu của N là không thể nhầm lẫn, và giới tính của con chị hoàn toàn bình thường, không thể ái được.
Để đảm bảo chính xác, lần này bà Nga đề nghị được lấy mẫu trực tiếp để tránh những nghi ngờ về nhầm lẫn mẫu. Ngay sau khi tranh luận với bà Nga về kết quả xét nghiệm ADN, N quay về nhà đưa cả con trai đến Trung tâm xét nghiệm ADN để lấy mẫu. Đứa trẻ chừng ba tuổi mà N đưa đến đúng là con trai, khôi ngô, người hơi mảnh.
Lần này, mẫu máu của đứa bé được đưa vào xét nghiệm lần thứ tư. Đáng ngạc nhiên là kết quả xét nghiệm vẫn cho ra các dữ liệu giống hệt như lần đầu, giống đến từng chi tiết.
Trên 20 gene trên nhiễm sắc thể giới tính được phân tích, kiểm tra thì có đến một phần ba số gene trên nhiễm sắc thể Y (quy định giới tính nam) khiếm khuyết. Nhẽ ra, nhiễm sắc thể X ở một nam giới bình thường chỉ có một chiếc, song ở bé trai con của N có đến hai chiếc X khác nhau, thể hiện ở các con số X1 (10, 12); X2 (43, 45); X3 (12,14); X4 (15;17)...
Giáo sư, Tiến sĩ Lê Đình Lương - VUSTA, cố vấn khoa học của trung tâm này, sau khi phân tích kỹ hiện tượng lần đầu tiên gặp này trong quá trình xác định huyết thống, đi đến kết luận: “Đây chính là hội chứng Klinefelter (có bộ nhiễm sắc thể XXY, do tình trạng không phân ly cặp nhiễm sắc thể XX ở người mẹ, khiến người mang bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X). Thế giới biết hiện tượng này từ lâu nhưng điều bất ngờ là lại được phát hiện khi làm thí nghiệm xác định huyết thống”.
Lần N quay lại trung tâm lấy kết quả, bà Nga dành khá nhiều thời gian để tiếp chuyện. Do bốn lần làm xét nghiệm đều cho kết quả như nhau, N lại được đọc tài liệu về bệnh Klinefelter do Giáo sư Lương cung cấp, vậy nên chị không còn nghi ngờ về khả năng nhầm mẫu, hay xét nghiệm sai nữa.
Nhận ra một điều con trai của chị không thuộc về người chồng đang cùng N chung sống, N không buồn, nhưng đau khổ khi chứng kiến đứa con yêu mang trong mình bộ nhiễm sắc thể giới tính bất thường.
Theo bà Nga, đến phút cuối cùng N mới thừa nhận rằng, trong gia đình của chị, cũng có người từng lưỡng tính. N buồn khi biết rằng, giới tính thật của con mình sẽ không phải đợi đến tuổi thành niên mới lộ diện.
Biết sớm hội chứng Klinefelter được gì?
Theo bà Nguyễn Thị Nga, đến nay, Trung tâm Phân tích ADN đã xét nghiệm một số ca phân tích ADN xác định giới tính theo đề nghị của bệnh viện, để phục vụ việc chuyển đổi giới tính chính xác hơn.
Việc phân tích ADN để chỉ ra giới tính XX hay giới tính XY của một cá thể, Trung tâm Phân tích ADN đã làm từ lâu. Nhưng tìm ra bệnh có tính di truyền từ ADN thì đây là lần đầu tiên ở Việt Nam làm được.
Các chuyên gia về sinh học phân tử cho rằng, phân tích ADN tìm ra bệnh liên quan hội chứng Klinefelter, Down là một bước cần thiết trong tư vấn di truyền y học và đề xuất những biện pháp kịp thời và thích hợp để hạn chế đến mức tối thiểu hậu quả của bệnh cho chính đương sự và cho cả các thế hệ sau đó.
Như trường hợp bé trai của chị N, sẽ phải dùng hormon để đảm bảo có được giới tính như hình thức hiện nay. Tương lai giới tính của con chị N phần nào sẽ được đảm bảo khi bất thường nhiễm sắc thể được phát hiện từ sớm.
Trường hợp để lớn mới phát hiện giới tính, có khi chính bé trai này sẽ gặp phải bi kịch, hoặc tự tạo ra bi kịch do nhận ra giới tính thật của mình ở tuổi trưởng thành.
Vì vậy, việc biết sớm hội chứng Klinefelter ở trẻ nhỏ (có thể từ trong bào thai) sẽ giúp phát hiện và giảm thiểu những bất hạnh cho những người thuộc giới tính thứ ba.
Theo nghiên cứu của bác sỹ Klinefelter, Bệnh viện Đa khoa Massachusetts (Mỹ), sự thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X hay Y vào kiểu nhân nam gây ra các bất thường thực thể.
Khi số lượng nhiễm sắc thể X thêm vào trên mức bình thường, sẽ dẫn đến những sự phát triển bất bình thường của cơ thể như chậm phát triển trí tuệ, (chỉ số IQ giảm khoảng 15 điểm), bất thường xương và tim mạch, sự phát triển sinh dục đặc biệt nhạy cảm với mỗi nhiễm sắc thể X thêm vào dẫn đến rối loạn ống sinh tinh; nam giới mắc nguy cơ suy sinh dục, vú to, rối loạn tâm lý xã hội; tinh hoàn, dương vật nhỏ, giảm khoái cảm tình dục. Các trường hợp nặng hơn còn có biểu hiện lo lắng, trầm cảm, loạn thần kinh chức năng.
Đến nay, thế giới có thể phân tích và chẩn đoán được bệnh do gene đối với hơn 1.000 gene. Tại Việt Nam, Giáo sư Lê Đình Lương bước đầu lọc ra 10 bệnh thường gặp để tìm nguyên nhân từ gene.
Trong số đó, vừa phát hiện hai bệnh có nguyên nhân từ gene là Linefelter và Down và bắt đầu thực hiện xét nghiệm cả trước sinh và sau sinh cho những trường hợp có nhu cầu.
Nguồn: TPO*
Sửa lần cuối bởi điều hành viên:
