Tài liệu di truyền y học

[bioideavn]

tải bài viết [URL="https://www.mediafire.com/download.php?yjm3ymdn3nj"]tại đây[/URL]
nguồn diendankienthuc.net
tài liệu di truyền y học dành cho sinh viên đam mê



Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở nguời.
Có 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST
Di truyền y học là gì?
Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu?
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Quan sát hình và đọc mục I trang 87, SGK
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.
Bệnh di truyền phân tử là gì?
Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền phân tử?
1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
Do các đột biến gen gây nên.
Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng  làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào prôtêin