Bênh "ma cà rồng"
Bệnh porphyrin bẩm sinh được gọi là bệnh “ma cà rồng” bởi đặc tính bùng phát tổn thương da khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời và để lại những vết sẹo gây biến dạng khủng khiếp; thậm chí gây co quắp, rụt các chi. Lớp da quanh môi mỏng hơn và co lại khiến răng dễ lộ ra. Khi da và lợi tổn thương, người bệnh dễ chảy máu ở khóe miệng, nước tiểu và răng chuyển sang màu nâu đỏ.
Ảnh: Da của người bị bệnh porphyrin bẩm sinh
Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh?
Cơ chế bệnh xuất hiện là do thiếu hoặc giảm chức năng của men uroporphyrinogen decarboxylase (UROD). Đây là một men quan trọng trong quá trình chuyển hóa, tổng hợp HEME (là một thành phần trong cấu trúc nhiều loại tế bào quan trọng của cơ thể như hồng cầu). Khi thiếu men UROD, gây cản trở trong quá trình chuyển hóa bình thường để tổng hợp HEME, gây tăng và ứ trệ porphyrin hoặc các sản phẩm chuyển hóa trong chu trình tổng hợp HEME ở nhiều cơ quan, tổ chức trong cơ thể. Porphyrin và các sản phẩm chuyển hóa trên có khả năng hấp phụ ánh sáng và chuyển thành dạng năng lượng cao, từ đó gây tổn thương tại các mô có chứa các chất này.
Thiếu men UROD có thể do di truyền hoặc do mắc phải. Đối với thể bệnh di truyền, còn gọi là bệnh porphyrin da muộn gia đình (family porphyria cutanea tarda), gen mã hóa men này nằm ở vị trí 34 nhánh ngắn, cặp nhiễm sắc thể thứ nhất và bệnh di truyền trội. Khi thiếu men UROD xảy ra ở các tế bào gan, do sự tác động của một số yếu tố như rượu, nội tiết tố estrogen, sắt, một số loại virus, một số loại thuốc và hóa chất, sẽ tiến triển thành bệnh porphyrin da mắc phải muộn. Thể bệnh này chiếm tới 75% trong số bệnh nhân mắc bệnh porphyrin da muộn.
Rượu là yếu tố kích hoạt APCT. Rượu ảnh hưởng tới nhiều men chuyển hóa trong chu trình sinh tổng hợp HEME, từ đó làm tăng uroporphyrinogen trong huyết tương, tăng lượng uroporphyrinogen trong nước tiểu và phân. Uống rượu lâu dài làm tăng hấp thu sắt cũng là yếu tố kích hoạt bệnh porphyrin da mắc phải muộn.
Estrogen là nội tiết tố sinh dục thường được sử dụng trong thuốc tránh thai. Trước đây, tỷ lệ mắc APCT ở nam cao hơn nữ, nhưng từ khi thuốc tránh thai được sử dụng rộng rãi thì bệnh nhân nữ lại tăng lên đáng kể. Các nghiên cứu chỉ ra rằng tỷ lệ mắc APCT tăng cao ở những nam giới dùng estrogen trong trị liệu nội tiết tố để điều trị ung thư tinh hoàn hoặc trường hợp bổ sung nội tiết và liệu pháp nội tiết tố thay thế ở phụ nữ tiền mãn kinh.
Một số hóa chất khác cũng được cho là có vai trò quan trọng trong bệnh APCT. Hexachlorobenzene (HCB) là một hóa chất diệt nấm có thể làm giảm hoạt tính của men UROD. HCB làm tăng porphyrin lưu hành trong máu, trong gan, nước tiểu và phân, gây nên các biểu hiện bệnh APCT. Trên thế giới cũng có nhiều báo cáo về các trường hợp APCT do nhiễm HCB cấp hoặc mạn tính. Tetrachlorodibenzo-p-Dioxin là một hóa chất trong thành phần chất khai quang, diệt cỏ có độc tính cao. Hóa chất này độc và có khả năng phá hủy gan, gây ra bệnh APCT.
Nồng độ sắt trong huyết thanh cao hơn bình thường ở người bị APCT. Tỷ lệ người bệnh APCT cao ở những trường hợp nghiện rượu mạn tính và có nồng độ sắt huyết thanh cao. Sắt huyết thanh cao có khả năng ức chế hoạt động của men UROD, phá hủy màng các bào quan trong tế bào gan như các ty lạp thể, gây độc cho tế bào gan và ảnh hưởng tới chu trình tổng hợp HEME.
Một số virus như virus viêm gan C, HIV cũng có vai trò trong bệnh APCT. Đặc biệt ở những người có kết hợp với các yếu tố khác như uống nhiều rượu, sắt huyết thanh cao...
Làm gì để phòng bệnh?
Phòng bệnh cần quan tâm đến các yếu tố căn nguyên nêu trên. Không sử dụng rượu, tránh hoặc ngưng dùng thuốc hoặc các hoạt chất có thể gây bệnh. Có chế độ dinh dưỡng cân đối, hợp lý. Điều trị sớm các bệnh lý của gan. Bảo vệ da bằng cách tránh nắng, che nắng thật tốt bằng các phương pháp vật lý và kem chống nắng. Khi đã bị bệnh, hạn chế các chấn thương, trầy xước trên da, đặc biệt các vùng hở, vùng phơi nhiễm ánh sáng.
Phòng và phát hiện sớm: Thường xuyên kiểm tra định kỳ ba tháng một lần chỉ số porphyrin trong máu, nước tiểu, phân để phát hiện và điều trị bệnh kịp thời.
Sưu tầm*
