ĐẠI CƯƠNG
Acromegaly là bệnh có đặc điểm tiết quá mức hormon tăng trưởng (GH), thường do u tuyến yên. Khi khối u phát sinh trước tuổi dậy thì có thể gây nên suy sinh dục cùng với chậm kết thúc phát triển màng xương gây nên bệnh khổng lồ (gigantism). Acromegaly khi xảy ra sau dậy thì triệu chứng âm thầm, kéo dài, thời gian từ khi phát bệnh cho tới khi được chẩn đoán có thể tới 10 năm. Tỷ lệ bệnh mới mắc thấp, 3 trường hợp/ 1 triệu người/ năm. Hiện nay, sự lạm
dụng GH ở các vận động viên và những người muốn có nguồn sinh lực dồi dào ở tuổi trẻ, đã làm tăng tỷ lệ mới mắc bệnh acromegaly do thuốc. To đầu chi là một bệnh hay gặp trong các bệnh của tuyến yên, nhưng trong lâm sàng nội khoa nói chung là một bệnh ít gặp, tỷ lệ 1/5000 - 1/15000 người bệnh. Nam và
nữ giới có tỷ lệ mắc bệnh như nhau. Tuổi thường gặp từ 30 đến 40 tuổi, ít người bệnh được theo dõi bệnh từ tuổi dậy thì.
NGUYÊN NHÂN
Acromegaly thường lành tính, khối u đơn dòng do các tế bào somatotroph của thùy trước tuyến yên tăng tiết hormon tăng trưởng (GH), những tế bào bình thường được kích thích bởi hormon giải phóng GH từ vùng dưới đồi và yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 (IGF-1) từ tổ chức ngoại vi. Hầu hết tác dụng của GH trung gian qua IGF-1 một yếu tố phát triển và biệt hóa được sản xuất từ gan. GH và IGF-1, làm phát triển xương và sụn, làm rối loạn dung nạp glucose, biến đổi chuyển hóa mỡ và protein. Triệu chứng lâm sàng là do tiết quá mức GH và sau đó tăng tổng hợp IGF-1. Chẩn đoán phân biệt với những nguyên nhân khác gây tăng tiết GH như sử dụng GH từ ngoài, khối u tiết GH ngoài tuyến yên rất ít gặp. Những khối u gia đình của tuyến yên bao gồm ung thư tiết nhiều hormon (multiple endocrine neoplasia), hội chứng McCune-Albright, hội chứng Carney
Cận lâm sàng
1. X quang xương
Xương sọ và hố yên: thường thấy hố yên rộng hình quả bóng, hố yên phát triển theo chiều sâu và dài theo chiều dọc, nên lỗ và hố yên không dãn rộng.
Đáy hố yên thường có hai bờ không đồng đều, lưng yên mỏng, mỏm bướm bị ăn mòn (nên nhọn), mỏm bướm trước dài ra.
Xoang trán phát triển mạnh, bờ trên hố mắt dô ra phía trước, xương hàm trên dãn rất rộng, xương gò má to ra nên vùng xương gò má dô ra về phía trước.
Xương chũm nhiều hơi, lồi chẩm ngoài thường có gai xương, khung xương sọ nói chung dày. Cột sống: phim chụp nghiêng thường thấy mất ta-luy ở phần lưng của thân đốt sống ngực, có hai hoặc nhiều viền, chứng tỏ có hiện tượng chồng lớp xương mới lên trên lớp xương cũ. Có nhiều mỏ xương, tổn thương khớp sau đốt sống, cốt hoá sớm sụn sườn. Bàn chân và bàn tay dày, to, nhất là các xương ngón. Các xương dài của tay, chân to ra, đặc biệt các sụn đầu xương. Chỗ dính của cơ và dây chằng lồi, gồ ghề.
2. Định lượng nồng độ GH và IGF-1 Nếu nồng độ GH < 0,4mcg/l và nồng độ IGF-1 trong giới hạn bình thường (điều chỉnh theo tuổi và giới) loại trừ chẩn đoán acromegaly. Nếu các xét nghiệm trên bất thường, tiến hành làm nghiệm pháp dung nạp glucose 2 giờ đường uống như sau:
-Lấy máu xét nghiệm glucose và GH khi đói (baseline).
- Cho người bệnh uống 75g glucose.
-Lấy máu định lượng glucose và GH 30 phút một lần, trong 2 giờ liền.
Nếu nồng độ GH giảm xuống < 1mcg/L trong quá trình làm nghiệm pháp, loại trừ chẩn đoán acromegaly. Dương tính giả có thể xẩy ra ở người bệnh đái tháo đường, viêm gan mạn tính, suy thận và biếng ăn (anorexia).
3. Chụp cộng hưởng từ hạt nhân (MRI) đầu, có hoặc không thuốc cản quang
gadolinium để đánh giá khối u.
Tài liệu tham khảo: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh nội tiết - chuyển hóa
Acromegaly là bệnh có đặc điểm tiết quá mức hormon tăng trưởng (GH), thường do u tuyến yên. Khi khối u phát sinh trước tuổi dậy thì có thể gây nên suy sinh dục cùng với chậm kết thúc phát triển màng xương gây nên bệnh khổng lồ (gigantism). Acromegaly khi xảy ra sau dậy thì triệu chứng âm thầm, kéo dài, thời gian từ khi phát bệnh cho tới khi được chẩn đoán có thể tới 10 năm. Tỷ lệ bệnh mới mắc thấp, 3 trường hợp/ 1 triệu người/ năm. Hiện nay, sự lạm
dụng GH ở các vận động viên và những người muốn có nguồn sinh lực dồi dào ở tuổi trẻ, đã làm tăng tỷ lệ mới mắc bệnh acromegaly do thuốc. To đầu chi là một bệnh hay gặp trong các bệnh của tuyến yên, nhưng trong lâm sàng nội khoa nói chung là một bệnh ít gặp, tỷ lệ 1/5000 - 1/15000 người bệnh. Nam và
nữ giới có tỷ lệ mắc bệnh như nhau. Tuổi thường gặp từ 30 đến 40 tuổi, ít người bệnh được theo dõi bệnh từ tuổi dậy thì.
NGUYÊN NHÂN
Acromegaly thường lành tính, khối u đơn dòng do các tế bào somatotroph của thùy trước tuyến yên tăng tiết hormon tăng trưởng (GH), những tế bào bình thường được kích thích bởi hormon giải phóng GH từ vùng dưới đồi và yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 (IGF-1) từ tổ chức ngoại vi. Hầu hết tác dụng của GH trung gian qua IGF-1 một yếu tố phát triển và biệt hóa được sản xuất từ gan. GH và IGF-1, làm phát triển xương và sụn, làm rối loạn dung nạp glucose, biến đổi chuyển hóa mỡ và protein. Triệu chứng lâm sàng là do tiết quá mức GH và sau đó tăng tổng hợp IGF-1. Chẩn đoán phân biệt với những nguyên nhân khác gây tăng tiết GH như sử dụng GH từ ngoài, khối u tiết GH ngoài tuyến yên rất ít gặp. Những khối u gia đình của tuyến yên bao gồm ung thư tiết nhiều hormon (multiple endocrine neoplasia), hội chứng McCune-Albright, hội chứng Carney
Cận lâm sàng
1. X quang xương
Xương sọ và hố yên: thường thấy hố yên rộng hình quả bóng, hố yên phát triển theo chiều sâu và dài theo chiều dọc, nên lỗ và hố yên không dãn rộng.
Đáy hố yên thường có hai bờ không đồng đều, lưng yên mỏng, mỏm bướm bị ăn mòn (nên nhọn), mỏm bướm trước dài ra.
Xoang trán phát triển mạnh, bờ trên hố mắt dô ra phía trước, xương hàm trên dãn rất rộng, xương gò má to ra nên vùng xương gò má dô ra về phía trước.
Xương chũm nhiều hơi, lồi chẩm ngoài thường có gai xương, khung xương sọ nói chung dày. Cột sống: phim chụp nghiêng thường thấy mất ta-luy ở phần lưng của thân đốt sống ngực, có hai hoặc nhiều viền, chứng tỏ có hiện tượng chồng lớp xương mới lên trên lớp xương cũ. Có nhiều mỏ xương, tổn thương khớp sau đốt sống, cốt hoá sớm sụn sườn. Bàn chân và bàn tay dày, to, nhất là các xương ngón. Các xương dài của tay, chân to ra, đặc biệt các sụn đầu xương. Chỗ dính của cơ và dây chằng lồi, gồ ghề.
2. Định lượng nồng độ GH và IGF-1 Nếu nồng độ GH < 0,4mcg/l và nồng độ IGF-1 trong giới hạn bình thường (điều chỉnh theo tuổi và giới) loại trừ chẩn đoán acromegaly. Nếu các xét nghiệm trên bất thường, tiến hành làm nghiệm pháp dung nạp glucose 2 giờ đường uống như sau:
-Lấy máu xét nghiệm glucose và GH khi đói (baseline).
- Cho người bệnh uống 75g glucose.
-Lấy máu định lượng glucose và GH 30 phút một lần, trong 2 giờ liền.
Nếu nồng độ GH giảm xuống < 1mcg/L trong quá trình làm nghiệm pháp, loại trừ chẩn đoán acromegaly. Dương tính giả có thể xẩy ra ở người bệnh đái tháo đường, viêm gan mạn tính, suy thận và biếng ăn (anorexia).
3. Chụp cộng hưởng từ hạt nhân (MRI) đầu, có hoặc không thuốc cản quang
gadolinium để đánh giá khối u.
Tài liệu tham khảo: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh nội tiết - chuyển hóa
